遺伝子異常によりホルモンの異常分泌、または欠損を来し、内分泌疾患として発現する場合がある。
先天性副腎皮質過形成（せんてんせいふくじんひしつかけいせい）
「過形成」の名が冠されているが、副腎皮質ステロイド合成酵素の異常による疾患である。
重症型（塩類喪失型）では糖質コルチコイド・鉱質コルチコイドの不足による病態（全身状態不良･ショックや低ナトリウム･高カリウム血症）をきたす。後述する男性化も重度。
軽症型（単純男性型）では鉱質コルチコイド（アルドステロン）分泌は正常、糖質コルチコイド（コルチゾール）分泌もほぼ正常だが、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)過剰により副腎皮質アンドロゲン（男性ホルモン）過剰が生じ、男性化（男児の場合は陰茎の肥大や色素沈着、女児の場合陰核肥大による外性器の男性化）がみられる。
新生児マススクリーニング対象疾患。
ブレイクダンス
大気化学
ヒッチハイク
投扇興
ラクロス
ダイエット
ロデオ
フードテーマパーク
ホッケー
ルームシェア
日本の演劇
熊本の湯めぐり
食の文化
お寺案内
骨の調べ
地震のおこり
筋肉事典
湯・香川
アロマ広場
チョコレート戦争
原発性免疫不全症候群 [編集]
原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、免疫担当細胞の機能異常や抗体･補体など免疫にかかわる生体物質の質あるいは量の異常のため、易感染性（感染症にかかりやすいこと）を示す疾患。別名、先天性免疫不全症。いくつかの原発性免疫不全症候群では、責任遺伝子が明らかになっている。詳しくは原発性免疫不全症候群の内部リンクを参照のこと。
伴性無ガンマグロブリン血症（はんせいむがんまぐろぶりんけっしょう）
X-lined agammmaglobulinemiaのアクロニム、XLAと略されることが多い。XLAはXq21.3に存在する、ブルトンキナーゼ(Bruton's tyrosine kinase,Btk)をコードする遺伝子、BTKの異常によって起こる。X染色体上に責任遺伝子の存在する伴性劣性遺伝の形式をとる疾患のため、患者のほとんどは男性。
Btk蛋白の異常により、γ－グロブリン（いわゆる抗体）産生に携わるB細胞の分化が障害され、特に細菌感染を受けやすくなる。治療は、γ－グロブリンの定期的な補充が中心で、理論上造血幹細胞移植は有効のはずだが、移植に伴うリスクは移植のメリットを上回らないと考えられるケースが多く、原則として行われない。
アデノシンデアミネース欠損症（Adenosine deaminase dificiency;ADA欠損症）
プリン（核酸構成物質）代謝酵素であるアデノシンデアミネースの欠損による疾患で、その発症機序は十分に解明されたとはいえないが、重症複合型免疫不全症（じゅうしょうふくごうがためんえきふぜんしょう、Severe combined immunodificiency;SCID）として発症する。常染色体劣性遺伝。生後まもなくから、ウイルス、細菌、真菌などあらゆる感染症に対して易感染性を示す。造血幹細胞移植が第一選択である。その他、酵素補充療法（日本国内未承認）、遺伝子治療（標準的治療としては確立していない）なども行われる。
このほか、いくつかの重症複合型免疫不全症も、責任遺伝子が明らかになっている。